DeepMind lanza AlphaGenome 2 para descifrar el ADN y sus efectos en las células
El nuevo modelo de IA de Google busca explicar cómo las variaciones genéticas impactan en enfermedades y abrir camino a tratamientos.
Investigadores de Google DeepMind presentaron AlphaGenome 2, un modelo de inteligencia artificial diseñado para desentrañar cómo los cambios en nuestro ADN afectan a distintos tipos de células. El sistema promete dar a los científicos una visión más detallada de un problema que ha sido particularmente difícil de abordar: entender por qué una misma variante genética puede tener efectos diferentes según el tejido o el tipo celular.
¿Qué problema resuelve AlphaGenome 2?
El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases, y pequeñas diferencias en esa secuencia pueden influir en la aparición de enfermedades. Sin embargo, el mismo cambio genético puede ser inocuo en una célula y desencadenar un problema en otra. AlphaGenome 2 fue entrenado para predecir el impacto de esas variaciones en distintos contextos celulares, algo que hasta ahora requería experimentos de laboratorio largos y costosos.
El modelo es el sucesor de AlphaGenome, lanzado en 2023, y según DeepMind incorpora mejoras en la capacidad de procesar datos de expresión génica y de interacciones entre proteínas. Los investigadores esperan que esta herramienta acelere la identificación de causas genéticas de enfermedades como el cáncer, trastornos neurodegenerativos o enfermedades raras, y que apunte hacia posibles nuevos tratamientos.
Relevancia para Chile
Si bien AlphaGenome 2 aún está en fase de investigación y no tiene una versión disponible para el público general, su potencial es relevante para la comunidad científica chilena. En Chile, el estudio de enfermedades hereditarias y la medicina de precisión han crecido en los últimos años, con centros como el Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile y la Clínica Alemana realizando secuenciación genómica. Tener una herramienta de IA que ayude a interpretar variantes genéticas podría reducir los tiempos de diagnóstico y facilitar la investigación local, aunque por ahora no se ha anunciado una versión en español ni un acceso gratuito para instituciones chilenas.
DeepMind tampoco ha informado plazos para una eventual liberación pública del modelo. Lo que sí está claro es que el avance representa un paso concreto hacia la comprensión de cómo nuestro código genético se traduce en salud o enfermedad, un desafío que hasta hace una década parecía inabordable.
Un problema de escala y contexto
El principal obstáculo que enfrentan los genetistas es que el ADN no actúa de manera uniforme: una misma mutación puede activar un gen en una neurona y silenciarlo en una célula hepática. AlphaGenome 2 fue diseñado precisamente para modelar esa complejidad, aprendiendo de millones de datos de secuencias y de experimentos funcionales. Según los creadores, el modelo logra predecir con mayor precisión que métodos anteriores el efecto de variantes en regiones no codificantes del genoma, esas que no producen proteínas pero que regulan cuándo y dónde se activan los genes.
Para los investigadores chilenos que trabajan con enfermedades como la fibrosis quística o ciertos tipos de cáncer hereditario, contar con una herramienta de este tipo podría significar pasar de buscar a ciegas a tener hipótesis más sólidas sobre qué variantes genéticas merecen ser estudiadas en detalle. Pero, por ahora, AlphaGenome 2 sigue siendo una promesa de laboratorio, no una aplicación lista para usar en clínicas o centros de investigación del país.
Con información de The Verge
