Google DeepMind lanza AlphaGenome Atlas: 9 mil millones de variantes genéticas disponibles gratis
Plataforma de IA gratuita acelera el estudio de mutaciones del ADN humano y su impacto en enfermedades raras y rasgos complejos.
Qué es AlphaGenome Atlas
Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una plataforma de inteligencia artificial gratuita que reúne predicciones sobre 9 mil millones de variantes de una sola letra del ADN humano. La herramienta busca acelerar cómo se estudian las mutaciones que modifican la biología molecular y aportar información para investigar enfermedades raras, rasgos complejos y posibles blancos terapéuticos.
El atlas se apoya en un conjunto de datos de 1 petabyte, más de 30 veces mayor que la base de datos de AlphaFold —el sistema que en 2022 amplió la información estructural de proteínas desde unas 190 mil estructuras experimentales hasta más de 200 millones de predicciones. AlphaGenome Atlas permite a investigadores identificar qué cambios genéticos tienen más probabilidades de producir efectos biológicos relevantes, sin tener que analizar cada mutación en laboratorio.
Cómo funciona y qué ofrece
Uno de sus componentes clave es la puntuación AVI (AlphaGenome Variant Impact). Este indicador combina las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense, otro modelo de la compañía enfocado en variantes que alteran proteínas. Su función es ordenar las mutaciones según la probabilidad de que generen efectos biológicos importantes.
AVI analiza tanto las regiones codificantes (que representan el 2% del genoma y producen proteínas) como las no codificantes (el 98% restante, que regula la actividad de los genes). El sistema detalla qué procesos moleculares podrían verse afectados por cada variante: empalme de ARN, expresión génica, accesibilidad de la cromatina y conservación evolutiva, entre otros. También relaciona cada mutación con la secuencia funcional de ADN que altera y con motivos de novo, secuencias cortas repetidas que permiten inferir mecanismos regulatorios con mayor precisión.
Casos prácticos y acceso para la comunidad científica
Google DeepMind compartió dos aplicaciones concretas. En el consorcio GREGoR, investigadores del Broad Institute (Laura Covill y Anne O’Donnell-Luria) usaron AVI para priorizar, entre miles de variantes candidatas, las que podían explicar enfermedades raras no resueltas. Identificaron una variante en el gen DNM1, asociado con encefalopatía epiléptica. AlphaGenome predijo que esa alteración creaba un sitio de empalme incorrecto en las instrucciones genéticas de la célula, lo que provocaba una extensión anormal de la proteína. Pruebas experimentales posteriores validaron la predicción y encontraron variantes cercanas con efectos similares.
En otro análisis, Gareth Hawkes, investigador del Medical Research Council en la University of Exeter, aplicó el atlas a datos genómicos completos de más de 54 mil participantes de UK Biobank. Al agrupar variantes raras por sus efectos moleculares previstos, detectó 22% más asociaciones genéticas no codificantes que con los métodos estadísticos habituales.
El portal de AlphaGenome Atlas ya está disponible de forma gratuita para investigación académica. También se puede acceder mediante la API de AlphaGenome y a través de Google Antigravity. La compañía indicó que el acceso comercial llegará próximamente a Google Cloud. Para investigadores chilenos, esto significa una oportunidad directa de explorar datos genómicos masivos sin costo, lo que podría acelerar estudios sobre enfermedades hereditarias o rasgos complejos en la población local, aunque la herramienta no está validada para uso clínico y no reemplaza el consejo médico.
Con información de Infobae
